+ 150 на карту вчера после отчета, сегодня поступлений не было! В Ксюшиной копилочке 34 352 рубля + 12 000 потрачены на консультацию у эпилептолога О.Дюлака! Осталось собрать 6 048 рублей на курс реабилитации Дети-Ангелы! Спасибо вам друзья!
Сегодня нам пришло заключение из Парижа, от доктора Дюлака и его напарницы Светланы. Лист назначений нам выдали на месте, а заключение дослали сейчас и на английском, мой английский хромает на обе ноги, поэтому перевела кое-как и по-видимому не совсем точно, т.к. смысл я так и не уловила, скорее всего перевести сможет человек, который занимается мед. переводами или ну очень хорошо знает язык, но в моем окружении таких нет.Девочки, быть может кто-то из вас занимался чем-то подобным и может мне помочь?! Я так понимаю, что самое важное мне уже и так сказали, но боюсь что-нибудь упустить...Вот текст нашего заключения.
September 2013
Ksenia MAXIMOVA was born on the 6th of February 2009 full term. Brief isolated axial flexion started at the age of 10 days. Then, mother noticed erratic jerks. In the second year of life, some seizures lasted a few seconds with a clonic phase.
At the age of 4 years, there was no hypsarrhythmia but EEG showed generalized spike and waves, namely in sleep.
OFC is 50cm (mother 53, father not present).
Ton examination, there was no visceromegaly. Tendon reflexes were normal. She was mainly hypotonic without pyramidal signs. There was no dysmorphia except for a large forehead and slightly low set ears.
Several episodes of massive myoclonus occurred in the course of the consultation, with elevation of the shoulders. There were 20-30 jerks a day.
MRI shows no malformation and CT no calcification.
She received valproate, levetiracetam and phenobarbital without effect. Topiramate (50mg/d – less than 3mg/kg/d) stopped seizures for 1 month but there was spontaneous relapse.
Conclusion: congenital encephalopathy with massive myoclonus and hypotonia with no clear dysmorphia. Some genetic cause should be identified. CGHarray needs to be performed. It is advised to increase the dose of Topiramate to 6-7mg.kg/d. In case of failure, vigabatrin could be tried before going to hydrocortisone.
Compare to the patients seen with J Motte (one of whom was operated with success).
Pr Dulac
Dr Gataullina
Ну и немного новостей.Сегодня я даже не знала чем занять Ксеньку, занятиями ее не тревожила, все за приступами пока слежу, выкладывала ее просто на животик, ей конечно на животе лежать не хочется, поэтому она упиралась и переворачивалась постоянно, пришлось сидеть возле нее)))
Пока книжка читала ей стишок, удалось ее щелкнуть)))
Ксюша очень рада своему безделью, постоянно обнимает меня, радуется не понятно чему)))
Вот такие у нас новости! Желаем вам здоровья и отличного настроение, ведь завтра пятница и впереди выходные!!!