Друзья, сегодня Юля не может выйти на связь и написать отчет за день - у неё умерла бубушка(((( Юлечка, прими наши соболезнования...мы понимаем тебя и будем ждать.

Отчеты эти 3 дня я буду писать за Юлю с её просьбы, а после похорон она обязательно снова появится в теме.

+250 на карту СБ! В Ксюшиной копилочке 23 479 рублей! Осталось собрать для курса реабилитации в Самаре организации "Дети-Ангелы" 16 921 рубль.

Спасибо вам друзья,что не проходите мимо их беды, что искренне переживаете за Юлю с Ксюней и помогаете нашим девчатам!

Девчата, Ксюшины поступления за день:
+300 на карту СБ! В Ксюшиной копилочке 23 779 рублей + 12 000 на консультацию в Казань к О.Дюлаку,! Осталось собрать для курса реабилитации в Самаре организации "Дети-Ангелы" 16 621 рубль!

БОЛЬШУЩЕЕ СПАСИБО ВАМ, что даже в солнечный субботний денёк не забываете нашу малышку!!!!

Анютка, спасибо тебе дорогая, даже не представляю, чтобы я без тебя делала!!!

+200,+ 300 на карту СБ! В Ксюшиной копилочке 24 279 рублей и 12 000 на консультацию О. Дюлаку! На курс реабилитации Дети-Ангелы осталось собрать 16 121 рубль! Низкий вам поклон дорогие, спасибо огромное за поддержку! Крепкого здоровья вам и вашим близким!


Все выходные у нас прошли в суете похорон, терять близкого человека очень и очень больно... Пока я была занята Ксюша сидела с папой, не капризничала и вела себя как взрослая умненькая девочка, конечно она не поняла что случилась,но оно наверное к лучшему...За эти два дня ей явно меня не хватало,она играет только со мной, обнимает, прижимается))) Сегодня свозили ее на причастие, обычно все проходит хорошо, но сегодня ей не дали выспаться и она немного бунтовала. Батюшка благословил нас на поездку в Казань, так что теперь точно у нас все должно получиться!

Спасибо мои хорошие, что не забываете нас!Всех благ вам!

+ 300 вчера после отчета, сегодня поступлений не было! В Ксюшиной копилочке  24 579 рублей + 12 000 на консультацию у О. Дюлака! Осталось собрать 15 821 рубль на курс реабилитации Дети-Ангелы! Сердечное спасибо мои дорогие!



Сегодня Ксюшка целый день капризная, ничего не хотела делать, приступы сильнее (видимо на погоду) были. Радует одно, уже завтра мы едем на прием к О.Дюлаку, очень и очень надеюсь, что он нам поможет!!! Уже собрали сухой паек для Ксеньки))),запасные вещички, документы,я конечно же очень волнуюсь! Подержите пожалуйста за нас кулачки завтра,если бы не вы,этой поездки могло вообще не быть,низкий вам поклон за все!

+ 300 вчера после отчета,+500 сегодня на карту СБ! В Ксюшиной копилочке 25 379 рублей + 12 000 потрачено на консультацию у О.Дюлака! Осталось собрать на курс реабилитации Дети-Ангелы 15 021 рубль!Низкий вам поклон друзья!



Ну и конечно о нашей сегодняшней поездке! Приехали мы совсем недавно, но знаю многие ждут от нас новостей,поэтому решила написать сейчас. Дорога слава Богу прошла отлично, Ксюшка конечно очень устала,но терпела, не плакала,приехали мы как нам было назначено к 12 часам,а принялись только в 15.00!!! Ксю за это время уже и поела, и попила, и памперс 2 раза пришлось ей сменить,вообщем тяжело далось нам ожидание,мы ездили с ней в двоем, без папы, поэтому я сейчас рук своих не чувствую))) Профессор Ксюшке конечно приглянулся,с ним она погулила,поулыбалась ему))) По факту французские и казанские доктора категорически не согласны с нашим диагнозом по эпи, поставили другую форму эпилепсии и предложили 3 варианта лечения,т.е. если первый препарат не помогает, вводим другой, если и второй препарат не дает результата, вводим гормон! Первый препарат мы ужу принимаем, он есть у нас в России,очень надеюсь на него, ведь другие два есть только в Европе! Что касается реабилитации, сказали обязательно ребенка реабилитировать, без этого никак!!! я рассказала чем мы занимаемся,нас похвалили и сказали продолжать в том же духе!))) Назначили нам анализ на криотип кажется, была возможность сдать там, чтобы увезли его во Францию,но у Ксю не смогли взять кровь из венки, 7 раз ее кололи,так и не смогли попасть в тоненькие венки, обидно конечно, у нас этот анализ только в Москве делают! Сказали, что в Казани готовится лаборатория для этого анализа,как все будет у них готово поедем туда! Фоток к сожалению нет.т.к. было совершенно не до них, да и нигде кроме больницы мы не были((( Вот так вот, спасибо мои дорогие за эту поездку, теперь будем ждать результатов!Очень устала, убегаю спать, доброй ночи и приятных снов!

Добрый вечер наши дорогие помощники-волшебники! Сегодня получила вот такой вопрос и с позволения автора, решила ответить тут, ведь многим из вас это интересно, а кому-то может и пригодится!

Юля, здравствуйте! Во-первых, хочу вам выразить свое восхищение - вы очень стараетесь помочь своему ребенку и обязательно результаты будут! Наша помощь, надеюсь, тоже даст свои результаты.
   У моей подруги ребенок тоже болен эпилепсией. Так вот как по вашему опытному мнению возможно ли получить результат за одну консультацию и самое главное не навредит ли, ведь менять препараты очень сложно для организма. А в больнице Калинина в детском эпицентре вы были? Как он вам? Если не сложно, можете ответить в личку или теме- я думаю многим интересно узнать подробности консультации! Заранее спасибо!
  Здоровья вам всем и удачи!

Итак, результат за одну консультацию получить конечно можно, к счастью у большинства пациентов О.Дюлака так и происходит. Кроме этого, сам Дюлак и его напарница Светлана несколько раз напомнили мне писать о состоянии ребенка, по возможности можно и звонить! На приеме ребенку завели историю болезни с фото, фотографировали прямо там! Скорректировать схему лечения также можно будет через интернет. Саму выписку мы пока не получили, на руки сразу она не выдается, а присылается эл.почтой после того, как профессор приедет в Париж и все проанализирует! На руки мне выдали только схему ввода препаратов. Очень понравилось то, что это был целый консилиум докторов-эпилептологов,т.к. помимо двух французский врачей были еще и два казанских эпилептолога, тоже очень грамотные люди, которые участвовали в обсуждении истории болезни Ксюшки, давали ценные советы и обьясняли, что мне было не понятно. Конечно за час все разложить по полочкам очень трудно, но у Ксю на приеме два раза был приступ и после этого им все стало ясно. Судить о возможном вреде я не могу, но ввод препарата идет постепенно, как и положено, нам к примеру и в Самаре назначают препарат-пьем дома...Если уж не дай Бог у ребенка пойдет странная реакция можно написать в Париж, говорят они быстро отвечают,но естественно от форс-мажоров никто не может быть застрахован...
В Калинина в эпицентре мы наблюдаемся, но к сожалению результата пока нет...Я не хочу сказать, что он плохой, просто лечение эпилепсии процесс трудоемкий и не всегда успешный, тем более форма у нас не из простых. О перспективах наших я не спрашивала, если честно не спрашиваю принципиально, т.к. все мы люди и можем ошибаться. Спросила есть ли смысл в реабилитации, мне сказали,что этим мы должны жить, но агрессивные методы запретили категорически. У меня в планах было полечить Ксю у китайцев, но профессор запретил. Об эффективности назначенного лечения тоже пока судить не могу, по результатам естественно отпишусь. Если у кого-то есть вопросы-отвечу с удовольствием, здоровья вам и вашим близким!

+100,+ 300 на карту СБ! В Ксюшиной копилочке 25 779 рублей +12 000, потрачены на консультацию у О.Дюлака! Осталось собрать 14 621 рубль на курс реабилитации Дети-Ангелы! Спасибо вам мои дорогие!



Сегодня праздник Усепение Пресвятой Богородицы, поэтому Ксюшкино утро началось с причастия, она конечно никуда не хотела так рано ехать, забастовала немного, но потом ничего, успокоилась))) Поздравляем вас с праздником и пусть Пресвятая Богородица хранит ваших деток и дарет им крепкого здоровья!




По приезду нас ждал сюрприз-маааленький кутеночек, только вчера доктор упомянул, что Ксюшке нужны занятия канис-терапией (лечение собаками), а сегодня у нас такое чудо))) Назвали его Тузиком, Ксюшкиному счастью не было предела, не только Тузик облизывал Ксю, но и она его)))Пришлось купать ее даже)))



Девочки, многие из вас переводят денежки Ксюшке уже не первый раз,спасибо вам, что разделяете  с нами наши радости и трудности!!!

Анют, привози как-нибудь Сашульку к нам, тузик очень ласковый и теперь без блох, приятно пахнущий :oops:

+ 200 на МТС,+300,+100,+100,+200 на карту СБ! В Ксюшиной копилочке 26 679 рублей + 12 000 потрачено на консультацию у О.Дюлака! Осталось собрать  13 721 на курс реабилитации Дети-Ангелы! Мой низкий материнский поклон вам, мои дорогие!



Сегодня наше утро началось в 4 утра, так как вчера Ксенька рано уснула,в обед с трудом удалось ее уложить и то на пол часика.Так что все дела сегодня делали с ней вместе))) Доктор предупреждал, что от повышения дозы препарата ребенок будет спать, но видимо пока он еще не накопился в организме. Приступов вчера и сегодня было поменьше,но сильные, молюсь лишь бы помог первый препарат, чтобы не пришлось проводить эксперименты над Ксенькой. Еще сегодня нам выдали одноразовые пеленки в ЦСО, аж целых 500 шт. сразу! Я конечно безумно рада, а то уже пол года их ждали,выдали разом даже не знаем куда распихивать))) Жаль лимит памперсов государственных мы уже использовали)))
 Спасибо вам мои дорогие. что вы у нас есть, без вас мы бы вряд ли могли рассчитывать на запланированное лечение! Здоровья вашим семьям крепкого, крепкого!!!

+ 500 на карту СБ! В Ксюшиной копилочке  27 179 рублей +12 000 потрачены на консультацию у эпилептолога О.Дюлака! Осталось собрать 13 221 рубль на курс реабилитации Дети-Ангелы! Сердечное спасибо друзья!



Сегодня у Ксюши почти весь день не было приступов, она конечно была веселенькая, бодренькая, все время что-то лопотала на своем, я уже в душе тихо начала радоваться и надеяться на ранний результат, но вечером опять...Теперь вот кушает, нервничает ...Конечно результат сказали оценивать через два месяца, но так хочется, чтобы эта гадость ушла поскорее...Пока писала, Ксенька устроилась у папы на  ручках и слава Богу разыгралась,даже улыбается))) Ксенька все время просится на улицу, конечно сказать не может,но цепляет всю одежду и кладет на себя, при этом издает недовольные звуки, карабкается куда-то)))так интересно у нее получается! Но на улице сегодня было ветрено, поэтому после обеда развлекала ее дома, это Ксю "читает" книжку и очень недовольна, что я ее заставляю позировать)))



Завтра последний денек лета, пусть он пройдет для вас весело и полезно!!!

К сожалению сегодня поступлений не было, но мы верим, что нужная сумма все-таки соберется))) В Ксюшиной копилочке по-прежнему 27 179 рублей +12 000 потрачены на консультацию у эпилептолога О.Дюлака! Осталось собрать 13 221 рубль на курс реабилитации Дети-Ангелы!

Сегодня у нас с Ксюшей был насыщенный денек,  до обеда мы проводили поминки бабушке, а после обеда занялись ген. уборкой дома,точнее уборкой занялась я, а Ксенька с папой поехала в гости к родственникам, и пока муж помогал брату, доченька первый раз, одна сидела с другими детками, племянники уже взрослые конечно, но Ксю без нас в гостях еще ни разу не оставалась.Конечно все уже привыкли к ее приступам и не боятся, но я все равно никак не могу ее оставлять с кем-то, если б знала, что они без меня вот так вот уедут, наверное не отпустила))) Вот такая я клушка-наседка)))
Завтра у нас по плану не день знаний, а трудовой десант-едем к маме копать картошку!)))
 Ну а вас, мои дорогие, я конечно же поздравляю с 1 сентября! Пусть этот учебный год принесет вашим деткам больших успехов, пройдет быстро и легко! Главное конечно,чтобы в ваших семьях были все здоровы, ведь остальное - дело житейское!

 + 50 на карту СБ! в ксюшиной копилочке 27 229 рублей + 12 000 потрачено на консультацию у эпилептолога О.Дюлака! Осталось собрать 13 171 рубль! Спасибо огромное мои дорогие!



Сегодня мы очень устали, я помогала маме, а Ксю сидела с крестной и помогала ей нянькать  малышку! Сидела так смирненько. я ей обьяснила, что мама пойдет работать, а Ксюше нужно немного  подождать))) смотрю на нее и думаю, какая же она уже взрослая!!!

Друзья, спасибо, что вы с нами и не забываете про нас! Здоровья вашим семьям богатырского,любим вас ,целуем!

+ 172 рубля на карту СБ! В Ксюшиной копилочке 27 402 рубля + 12 000 потрачено на консультацию у эпилептолога О.Дюлака! осталось собрать 12 998 рублей на курс Дети-Ангелы! Спасибо мои дорогие,осталось еще совсем немножечко,и хоть сбор замедлился, мы верим, что нужная сумма все-таки соберется!



Сегодня у нас пол дня шел дождь, поэтому Ксю сидела дома, почитали с ней книжки, позанимались зарядкой, дала ей сказки на планшете послушать, там у нее сказки в виде книжки и она с удовольствием перелистывает странички, но поскольку толком ничего не понимает, то конечно либо не дослушивает и листает подряд, либо одну страничку мы слушаем раз 10))) Для меня главное, что ей нравится и она хоть чем-то интересуется, ну и конечно лишний раз я полюбуюсь, как она заливисто смеется))) К вечеру вышли погулять, из своего домика к нам вышел Тузик, такой ласковый, что прям прыгает просится на руки, и где ж мне столько рук набраться только))) К Ксюшке заходил соседский мальчик, Тузика посмотреть,зашел с гостинцем-принес Ксюшке лягушку))) Он всегда ее этим балует, какую-нибудь живность носит, Ксенька правда не особо это ценит))) Еще сегодня по улице ходили красивые, с бантами, в новой форме школьники, и я весь день думаю, а проводим ли мы когда-нибудь Ксюшу первый раз в первый класс,целый день прямо-таки в мечтах...
 Спасибо вам мои хорошие за поддержку, всего вам доброго, светлого в эти осенние дождливые деньки!

+ 300 вчера на карту СБ, сегодня +1000,+5000,+ 500 на карту СБ! В Ксюшиной копилочке 34 202 рубля + 12 000 потрачено на консультацию у эпилептолога О.Дюлака! осталось собрать 6 198 рублей на курс Дети-Ангелы! Спасибо огромное-приогромное! Дай Бог вам всем крепкого здоровья!



Дорогие мои, надеюсь вчера вы нас не потеряли))) Покрасили дома батареи, а краска оказалась настолько вонючей, что пришлось нам с Ксенькой эвакуироваться к маме, в деревню без интернета))) Ксенька погостила у бабушки , она очень домашняя,поэтому я переживала, как бы она не плакала, но все обошлось, она пребывала в хорошем настроении))) Эти два дня Ксенька у меня отдыхает от занятий, даю ей небольшой перерывчик, чтобы понаблюдать за приступами без других воздействий.За неделю приступы стали видоизменяться, но все равно Ксенька от них нервничает((( Будем ждать дальше результата, надеюсь положительного!

Девочки, спасибо за все ваши пожелания, всего вам хорошего, любим вас и дорожим такими друзьями!

+ 150 на карту вчера после отчета, сегодня поступлений не было! В Ксюшиной копилочке   34 352 рубля + 12 000 потрачены на консультацию у эпилептолога О.Дюлака! Осталось собрать 6 048 рублей на курс реабилитации Дети-Ангелы! Спасибо вам друзья!





Сегодня нам пришло заключение из Парижа, от доктора Дюлака и его напарницы Светланы. Лист назначений нам выдали на месте, а заключение дослали сейчас и на английском, мой английский хромает на обе ноги, поэтому перевела кое-как и по-видимому не совсем точно, т.к. смысл я так и не уловила, скорее всего перевести сможет человек, который занимается мед. переводами или ну очень хорошо знает язык, но в моем окружении таких нет.Девочки, быть может кто-то из вас занимался чем-то подобным и может мне помочь?! Я так понимаю, что самое важное мне уже и так сказали, но боюсь что-нибудь упустить...Вот текст нашего заключения.

September 2013

Ksenia MAXIMOVA was born on the 6th of February 2009 full term. Brief isolated axial flexion started at the age of 10 days. Then, mother noticed erratic jerks. In the second year of life, some seizures lasted a few seconds with a clonic phase.
At the age of 4 years, there was no hypsarrhythmia but EEG showed generalized spike and waves, namely in sleep.
OFC is 50cm (mother 53, father not present).
Ton examination, there was no visceromegaly. Tendon reflexes were normal. She was mainly hypotonic without pyramidal signs. There was no dysmorphia except for a large forehead and slightly low set ears.
Several episodes of massive myoclonus occurred in the course of the consultation, with elevation of the shoulders. There were 20-30 jerks a day.
MRI shows no malformation and CT no calcification.
She received valproate, levetiracetam and phenobarbital without effect. Topiramate (50mg/d – less than 3mg/kg/d) stopped seizures for 1 month but there was spontaneous relapse.

Conclusion: congenital encephalopathy with massive myoclonus and hypotonia with no clear dysmorphia. Some genetic cause should be identified. CGHarray needs to be performed. It is advised to increase the dose of Topiramate to 6-7mg.kg/d. In case of failure, vigabatrin could be tried before going to hydrocortisone.



Compare to the patients seen with J Motte (one of whom was operated with success).

Pr Dulac
Dr Gataullina

Ну и немного новостей.Сегодня я даже не знала чем занять Ксеньку, занятиями ее не тревожила, все за приступами пока слежу, выкладывала ее просто на животик, ей конечно на животе лежать не хочется, поэтому она упиралась и переворачивалась постоянно, пришлось сидеть возле нее)))
Пока книжка читала ей стишок, удалось ее щелкнуть)))



Ксюша очень рада своему безделью, постоянно обнимает меня, радуется не понятно чему)))

Вот такие у нас новости! Желаем вам здоровья и отличного настроение, ведь завтра пятница и впереди выходные!!!

Как всегда нашлись добрые люди и сделали нам перевод! спасибо им за это приогромнейшее!Доктора подтвердили, что аномалий мозга у Ксюшки нет, дали рекомендацию сделать генетический анализ, т.к. еще на консультации они говорили о том, что по сути нет причин для такой грубой задержки и эпи приступов и им не понятна причина нашего недуга.  Теперь главное, чтобы лечение ими прописанное нам помогло! Господи, помоги моей Ксюшеньке!